世界十大罕見病:變成活死人還長出多個乳房
擁我家駒
很多老人說,健健康康就是福,可能這一點只有年齡越大才越能體會到?,F(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)越來越發(fā)達,各種病毒也隨著抗生素的更新?lián)Q代而自我進化,人們開始陷入可能出現(xiàn)沒有藥物能夠?qū)Ω兜某壊《镜目只胖校贿^不用等到出現(xiàn)超級病毒,現(xiàn)在就有世界十大罕見病,無法被治愈,得病之后非常痛苦。具體世界十大罕見病信息請繼續(xù)閱讀。
層狀魚鱗癬
患病部位:皮膚
所屬科室:皮膚科
患病癥狀
層狀魚鱗癬的典型癥狀是全身被大片深黑色或褐色的魚鱗癬覆蓋,個體出生時身上有一層清澈的薄膜,幾周后,這層薄膜脫落,外層脫落后開始脫皮,發(fā)生部位為全身或局限在頭部、腹部及腿部,發(fā)紅及不等程度的脫屑,其皮屑是大片的、褐色或灰色的,且緊緊附著在皮膚上。嚴(yán)重時,堅硬的皮屑會因為肢體的轉(zhuǎn)動而在皺摺處、手掌、腳掌,手指裂開而限制了行動,關(guān)節(jié)也會變得僵硬,。而當(dāng)皮膚緊繃時,眼瞼被向后拉扯,內(nèi)眼瞼露出來,這會讓那些患者的外表看起來像一個外星人。層狀魚鱗癬是世界十大罕見病之一,無法被治愈,為什么會得這種病目前也是未知的。
異己手綜合癥
患病部位:大腦內(nèi)側(cè)前區(qū)的運動神經(jīng)
所屬科室:神經(jīng)科
患病癥狀
異己手綜合癥通常會出現(xiàn)在患者大腦手術(shù)、中風(fēng)或大腦感染之后。這種病癥會它會導(dǎo)致人的一只手和另一只手不協(xié)調(diào),并且不聽主人指揮,仿佛這只手擁有自己的意志一樣,其動作通常很復(fù)雜并帶有意圖。如果異己手可能會和正常的那只手唱反調(diào):如果一只手扣襯衫,另一只接著就把扣子解掉;如果一只手提上褲子,另一只就脫下。有時異己手會變得很暴躁甚至?xí)艋颊咦陨恚恢挂粋€病例中異己手企圖扼殺患者自身,也正因為如此異己手綜合癥是世界十大罕見病中最恐怖的。
患有異己手綜合癥的人既不能控制異己手的運動,也不清楚自己的手將會做什么。人們認為異己手綜合癥是由多種不同類型的腦部手術(shù)引起的,尤其是接近腦部中心區(qū)域的手術(shù)。對此病,并未存在已知的治療方法,不過一些病人發(fā)現(xiàn)癥狀會隨著時間過去而消失。
烏納塔恩綜合癥
患病部位:基因
所屬科室:遺傳科
患病癥狀
患烏納塔恩綜合癥的人手掌著地,采用爬行行走,四肢協(xié)調(diào)性與黑猩猩類似,對周圍環(huán)境缺乏充分的認識以及存在嚴(yán)重的智力遲鈍,只能掌握為數(shù)不多的單詞,無法組織起完整的句子,也無法從一數(shù)到十,沒有時間概念。烏納塔恩綜合癥由土耳其庫庫羅瓦大學(xué)的心理學(xué)教授烏納·塔恩在土耳其南部的一個偏僻的村落里發(fā)現(xiàn)。
烏納·塔恩教授認為,這是由于人類第17號染色體上的某個基因發(fā)生了突變造成的,是一種人類當(dāng)中的返祖現(xiàn)象。反對者認為,單個基因突變不可能造成返祖現(xiàn)象,直立行走是基因發(fā)生非常復(fù)雜的變化導(dǎo)致的結(jié)果。因此這五兄妹并非返祖現(xiàn)象,而是一種行為異?,F(xiàn)象。
假乳房
患病部位:腿部
所屬科室:生殖科
患病癥狀
,一名56歲的女性抱怨說她的右腿根部有一個病變的凸起。經(jīng)醫(yī)生確診,是一個乳頭,有乳暈但卻沒有腺體組織,也就是說,它無法產(chǎn)奶。在其他個體身上也發(fā)現(xiàn)了“異位乳頭”的生長,被稱為假乳房。該疾病通常發(fā)生在青春期之后,性激素變得活躍,而且身體的其他部分也要長出類乳房的組織。盡管這種乳房并不分泌乳汁,但它們與正常乳房的組織相同。
少汗型外胚層發(fā)育不良癥
患病部位:皮膚
所屬科室:皮膚科
患病癥狀
少汗型外胚層發(fā)育不良癥是世界十大罕見病中唯一一個具有遺傳性的。患有少汗型外胚層發(fā)育不良癥的人汗腺缺少、皮膚干燥少汗、體溫調(diào)節(jié)障礙、不能耐受高溫、機體易發(fā)熱,并且皮膚干燥皺紋多,頭發(fā)干枯稀少,眉毛睫毛稀疏,指甲發(fā)育不良。在面部表現(xiàn)為前額突出,鼻梁塌陷,嘴唇外翻,眼周口周色素沉積,面下1/3 短,面型蒼老,還會伴隨著比如淚腺發(fā)育障礙、視光敏感、身材矮小、發(fā)音困難、免疫功能下降、慢性鼻炎、鼻咽橫紋肌肉瘤、唇腭裂、呼吸道感染、乳房發(fā)育不良、視力下降、聽力障礙、吞咽困難等情況。
外國口音綜合癥
患病部位:神經(jīng)
所屬科室:神經(jīng)科
患病癥狀
世界十大罕見病中真是無奇不有,你想象過突然有一天自己說話會變成外國口音嗎?如果想象成真,你一定是患上了外國口音綜合癥。紐卡斯大學(xué)的Nick Miller博士認為外國口音綜合癥與患者對嘴唇、舌頭、聲帶和呼吸的控制有關(guān)。這些因素全都會因為神經(jīng)損傷而受到影響。結(jié)果就是患者說話受到嚴(yán)重扭曲。
也有人認為外國口音綜合癥是神經(jīng)損傷引發(fā)的語言失序,患者說話的音調(diào)和節(jié)奏會改變,結(jié)果他們的聲音聽起來就像是某種外國口音。焦慮或沮喪等心理疾病也可能會引發(fā)外國口音綜合癥,因為心理疾病改變了人體大腦解讀信息的路徑。
高鐵血紅蛋白血癥
患病部位:血液
所屬科室:血液科
患病癥狀
血紅蛋白分子的輔基血紅素中的亞鐵被氧化成三價鐵就會成為高鐵血紅蛋白(MHb),同時失去帶氧功能。正常紅細胞能利用NADH,在細胞色素b5還原酶催化下,使MHb還原成Hb。如果高鐵血紅蛋白(MHb)在血中增高,就是高鐵血紅蛋白血癥。1975年肯塔基州出生的Benjamin Stacy的皮膚是藍色的,他來自一個藍皮膚的家族,他們家族共同有著一種罕見的遺傳缺陷,名為高鐵血紅蛋白血癥。這種缺陷與一種特殊的血紅蛋白——高鐵血紅蛋白的增長有關(guān)。
正常人體的血液中僅含有1%的高鐵血紅蛋白,但有缺陷的人體內(nèi)含有20%。高鐵血紅蛋白不能正常地釋放氧氣,這導(dǎo)致患者的嘴唇發(fā)紫、皮膚顯藍、血液顯棕色。不過他們一般沒有其它癥狀,可以活到老年,是不是看過有關(guān)藍血人的小說或者電影呢?沒想到看似酷炫的藍血人其實只是世界十大罕見病之一的高鐵血紅蛋白血癥的患者吧。
行尸綜合癥(活死人癥 )
患病部位:心理
所屬科室:心理科
患病癥狀
行尸綜合癥是一種妄想性障礙,得了這種世界十大罕見病的患者認為自身軀體和內(nèi)部器官發(fā)生了變化,感到自己已不復(fù)存在,或是感覺自己是一個沒有五臟六腑的空虛軀殼,肺爛了,腸子也爛了,并認為其他的人,甚至整個世界包括房子、樹木都不存在了,即使正和外人說話也不認為自己是活著的。行尸綜合癥認為自己已經(jīng)死了,常常覺得他們想做什么就可以做什么。
異食癖
患病部位:心理
所屬科室:心理科
患病癥狀
患有異食癖的人會持續(xù)性地咬一些非營養(yǎng)的物質(zhì),如泥土、紙片、污物等。過去人們一直以為,異食癖主要是因體內(nèi)缺乏鋅、鐵等微量元素引起的,或者是由于代謝機能紊亂,味覺異常和飲食管理不當(dāng)?shù)纫鸬?。但是現(xiàn)在越來越多的醫(yī)生們認為,異食癖主要是由心理因素引起的,目前人們已經(jīng)嘗試使用認知行為療法和其它心理療法來改變異食癖者這些怪異的食欲和行為??焓制脚_上經(jīng)??吹饺顺暂喬?、玻璃、煤炭等,不知道這些人只是為了嘩眾取寵,還是十大罕見病執(zhí)意的異食癖的患者。
愛麗絲夢游仙境癥候群
患病部位:眼睛
所屬科室:眼科
患病癥狀
愛麗絲夢游仙境癥候群患者的年紀(jì)普遍在在3至10歲,屬于一種罕見眼疾,先前幾天至幾周有病毒感染的病史;患者發(fā)病時意識都清醒,不會有昏睡、嘔吐、激烈頭痛、焦躁混亂等腦炎或腦膜炎般的癥狀;患者可以跟家人正常對話,但會有影像變形或視覺幻影的現(xiàn)象,如果長時間觀察一種事物,會突然像愛麗絲漫游仙境一樣,周遭的事情忽然變大,或者忽然變小。
患者有時候眼前會出現(xiàn)馬賽克的視覺效果,有的患者則會出現(xiàn)時空扭曲感。愛麗絲夢游仙境癥候群的患者會持續(xù)感覺到外界物體和自己身體的比例不協(xié)調(diào),沒有任何飲料或食物能幫助他們恢復(fù)到正常的感知狀態(tài)。通常他們感知到的物體比該物體的實際大小要大,他們所感知的時間流逝速度要比真實的速度要慢。